Bonjour à tous, nous avons assisté le 16 mars dernier au premier sommet européen des patients atteints de PKD à Bruxelles. PKD International et l’European ADPKD Forum (EAF) ont accueilli le premier sommet européen du patient ADPKD, qui a été couronné de succès, un événement unique destiné à promouvoir les soins centrés sur le patient en fournissant un forum interactif permettant aux patients et aux experts de débattre des soins et de la recherche.

Toute la manifestation et les contenus vidéos étaient en anglais. Nous avons le plaisir de vous proposer 2 traductions effectuées par Apolline et Annabel. Nous les remercions chaleureusement pour ce travail et leur implication qui nous permet de vous présenter ces vidéos avec une traduction en français.

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Welcome & Plenary 1

Introduction par Tess HARRIS

Qu’est-ce que l’EAF (european ADPKD Forum) ? C’est une plateforme collaborative entre experts et patients ayant pour but de :

– développer des recommandations axées sur les politiques de soin

– élaborer des outils pour améliorer le soin apporté aux patients

Depuis 2013. [Brève histoire de l’EAF, a notamment créé une feuille de route pour éduquer et donner plus de pouvoir aux patients et à leurs familles].

1ère session : les avancées de la recherche à l’international autour de l’ADPKD

SPEAKER 1 : le C-Path Program – Albert ONG (Angleterre)

C-Path Program mené par le Polycystic Kidney Disease Outcomes Consortium (PKDOC, lancé en 2010).

Mis en place pour faire face à certains challenges :

– maladie hétérogène et qui progresse très lentement : quand les reins commencent à dysfonctionner, il est déjà trop tard

– donc il faudrait trouver des paramètres cliniques permettant de mesurer la progression de la maladie le plus tôt possible

– et concevoir un essai clinique se concentrant sur les premiers temps de la maladie

Travail fait à partir de données collectées auprès d’environ 2500 patients par différents groupes de recherche. Elles sont ensuite standardisées et intégrées dans des bases de données.

Le but est de savoir si le volume total des reins (= TKV = total kidney volume) pourrait devenir un paramètre pour mesurer l’avancée de la maladie (prognostic biomarker) à le TKV a été approuvé en 2015 comme outil pour estimer l’évolution probable de la maladie chez le patient. La question est maintenant de savoir si le TKV peut devenir un critère clinique dans l’élaboration d’un médicament.

Succès du consortium :

– création d’une base de données accessible

– mise en lumière d’une corrélation entre le TKV et la progression de la PKD

– TKV marquée comme un « prognostic marker »

à cela pourrait accélérer les essais cliniques et publications

SPEAKER 2 : Djalila MEKHALI (Belgique)

Avancements de la recherche autour de l’ADPKD chez les enfants (premiers kystes apparaissent parfois très tôt).

On regarde les enfants chez qui la maladie peut être diagnostiquée in utero ou dans l’enfance à maladie progresse vite et devient sévère dès 20-40 ans.

Comment sont-ils diagnostiqués ?

– ils sont examinés en raison de précédents médicaux dans la famille

– ils présentent certains symptômes (incapable de contrôler leur vessie à un âge relativement avancé, sang dans l’urine…)

– diagnostiqués à l’occasion d’examens (ultrasons…) pour d’autres symptômes (appendicite par ex)

Comment gérer ces jeunes patients ?

– représentent 2-5% des patients

– pas de feuille de route ni de données généralisées

Outils de prognostique pertinents chez les enfants :

– âge, sexe

– génome

– hypertension

– facteurs environnementaux

Création d’un registre ADPedKD = plateforme en ligne sur le traitement des enfants avec ADPKD. Il a pour but de :

– établir des données sur la maladie pendant l’enfance

– définir un système de notation pédiatrique pour pouvoir différencier le plus tôt possible les patients les plus à risques des autres

– évaluer les effets d’un traitement rapide de l’hypertension sur le fonctionnement des reins à long-terme

– fournir une feuille de route internationale pour le suivi et le traitement de l’ADPKD pendant l’enfance

Pour établir le registre à l’échelle international, ils ont sélectionné les données pertinentes (notamment sur le diagnostic initial et l’historique familial) dans l’objectif de plus tard pouvoir les harmoniser entre les différents continents. Ils ont pour projet d’ensuite suivre ces enfants et analyser les données rétrospectivement. + trouver corrélations avec les paramètres génétiques + fournir des recommandations sur la gestion de ces enfants.

Actuellement : 68 centres dans le monde à travers 28 pays

SPEAKER 3 : David BARON (USA) : Initiative SONG à questionnaires auprès de patients et de docteurs

Le but est de hiérarchiser les effets (ou paramètres à prendre en compte dans les essais cliniques) de la maladie :

1- effets centraux (core outcomes, très fréquent et important) à fonction rénale, mortalité, douleur liée aux kystes, maladies cardiovasculaires

2- niveau intermédiaire (middle tier) à tension artérielle, croissance/infection des kystes, fatigue, impact financié, hospitalisation, dépression, force physique, impact sur la famille/amis…

3- niveau extérieur (outer tier) à anémie, cancer, crampes, diabète, fertilité, hernies, maux de tête, lipides, mémoire, humeur, douleur musculaire, urine, poids…

Il est cependant nécessaire de considérer le patient de manière individuelle :

– certains effets ne sont présents que chez certains patients

– les effets peuvent changer de niveau selon les patients (certains symptômes des niveaux 2 et 3 peuvent être majeurs chez certains)

– certains effets centraux peuvent ne pas se rapporter à certains patients (fonction rénale peut rester normal pendant des années après le diagnostic, parfois aucune douleur due aux kystes, etc.)

La PKD Foundation est en train de mettre en place un registre de patients aux US/Canada pour informer et inciter les patients à participer aux essais cliniques (adaptés à leur cas de figure).

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