La polykystose hépatique, bien que touchant un grand nombre de personnes, est moins connue que la polykystose rénale, y compris dans le milieu médical. En conséquence, beaucoup de patients ont du mal à se faire diagnostiquer et se trouvent parfois démunis face à de nombreux symptômes et douleurs causés par cette forme de polykystose qui touche le foie.

Face à ce constat, plusieurs membres de l’association PKD France ont élaboré et mis en ligne entre Janvier et Mai 2021 un questionnaire afin de recueillir des témoignages de patients, dans le but de créer un livret d’information à destination des personnes touchées par la maladie et du personnel médical.

  • Merci aux 358 participants à notre questionnaire !
    Nous entrons maintenant dans la phase suivante, à savoir l’analyse des données recueillies.
    Notre projet est double :
    – réaliser un livret synthétique, en version écrite et téléchargeable
    – alimenter une page sur le site avec des informations plus détaillées, concernant chacun des items abordés dans le questionnaire.

Nous apporterons des réponses prochainement au travers d’un support pédagogique dédié à la polykystose hépatique, complété par des articles sur notre site polykystose.org.

A bientôt !
L’équipe projet Polykystose Hépatique

         “Autant la polykystose rénale est bien connue du corps médical, autant la polykystose hépatique reste le parent pauvre de cette maladie génétique. De nombreux patients, et en particulier des femmes car ce sont elles qui sont principalement atteintes de polykystose très invalidante, errent de néphrologues en autres médecins spécialistes et se voient souvent répondre que l’atteinte hépatique est bénigne.

Ce ne sont que des kystes qui ne se compliquent que très rarement, ils ne compromettent pas la fonction du foie et ne justifient pas de traitement. C’est en partie vrai. Mais si les kystes sont bénins, ils peuvent entraîner des symptômes lorsqu’ils sont très nombreux ou très volumineux. Ces symptômes sont la conséquence du volume pris par le foie qui comprime les organes de voisinage, en particulier l’estomac et l’intestin, et peuvent être à l’origine de troubles digestifs divers et variés.

Les formes les plus graves s’accompagnent d’une dénutrition sévère qu’il est impossible de corriger à moins de faire un traitement chirurgical consistant à enlever tout (transplantation hépatique) ou partie (hépatectomie) du foie. Mais ce qui est le plus mal connu du corps médical, c’est le retentissement psychologique et l’altération de l’image de soi que peut entraîner un gros ventre, celui d’une femme enceinte à terme, ou bien encore cet abdomen parcouru de « grosses boules » qui rendent difforme. La vie quotidienne devient difficile, le travail est pénible, le moindre effort est douloureux et l’image que renvoie le miroir est insupportable, à tel point que de nombreuses patientes se cachent et ne se regardent plus. Il ne faut pas accepter ce ventre difforme. Des solutions sont possibles, même si certaines d’entre elles, en particulier la greffe, peuvent faire peur.”

Dr Claire Francoz, gastro-entérologue et hépatologue, Hôpital Beaujon

Voici quelques exemples de vos questions et de vos témoignages :

  • Vos questions :
    – Y a-t-il un programme de recherche sur cette maladie ? Et la recherche de médicaments pour arrêter la croissance des kystes ?
    – Quels sont les examens à faire, à quelle fréquence pour évaluer la progression de la maladie?
    – Que faire quand les kystes grossissent?
    – Pourquoi ne pas enlever le liquide des kystes ?
    – Y a-t-il une autre solution que la greffe de foie ?
    – Ne serait-il pas mieux de faire une double greffe (foie / rein) ?
    – Comment réduire la taille des kystes?
    – Est-ce que les kystes qui restent dans le foie après une résection partielle peuvent regrossir et nécessiter un greffe ?
    Peut ton faire une hépatectomie partielle si les kystes sont importants et gênent dans la vie quotidienne ?
    Y a-t-il une diététique à suivre, des choses à éviter ? On dit que le jeûne réduit la taille du foie, est-ce une solution pour les kystes?
    – Peut-on bénéficier d’une prise en charge psychologique ?

 

  • Vos témoignages de vécu avec la maladie :
    – J’ai appris récemment que ces kystes étaient sensibles aux hormones chez les femmes (grossesses,
    contraception à base d’œstrogènes).
    – Ça m’inquiète d’avoir un ventre volumineux, ça devient gênant.
    – Je suis obligé de vivre avec sans traitement.
    – Les effets secondaires de mon traitement par Somatuline sont ignorés ou minorés par les soignants. Je suis fatiguée.
    – Il m’est arrivé d’avoir un saignement d’un kyste et infection, nécessitant prise d’antibiotiques et parfois hospitalisation (peu fréquente en 20 ans).
    – Je fais actuellement le bilan pré-greffe du foie, je pense que mon cas est rare. J’ai aussi un greffon rénal (qui fonctionne très bien !).
    – C’est difficile pour moi de vivre avec cette pathologie (les douleurs, les hémorragies intra-kystiques, l’abdomen qui enfle, la difficulté à me nourrir convenablement…).
    – La prise en charge psychologique n’est pas suffisante.
    – Je pense avoir attendu trop longtemps pour accepter la greffe, mon foie pesait 13 kg. Je conseille aux futurs greffés de ne pas attendre trop longtemps pour se faire greffer.
    – Ma greffe de foie a été une totale réussite, je n’ai plus mal, je peux manger normalement, et je récupère du poids (j’étais en dénutrition). Je suis très heureuse, et je ne regrette pas, même si c’était une opération lourde et difficile.
    – Quand on a une polykystose hépatorénale souvent on ne voit que le néphrologue. Il serait peut-être judicieux d’avoir la proposition d’une consultation pluridisciplinaire (néphrologue, hépatologue, nutritionniste…).

Un grand pourcentage des patients avec la PKD développeront des kystes du foie pendant leur durée de vie. Les kystes du foie arrivent rarement avant l’âge de 30 ans, mais ils se forment et augmentent en même temps que le patient vieillit.
Bien qu’il y ait une augmentation de la taille du foie avec les Kystes, la quantité de tissu du foie fonctionnel reste assez constante. Ces kystes sont donc le plus souvent asymptomatique par rapport à la fonction hépatique. Ils atteignent aussi souvent les hommes que les femmes. Cependant, les femmes ont des kystes du foie à un âge plus jeune que les hommes et la maladie du foie est plus agressive. Les femmes qui ont été enceintes vont plus probablement avoir des kystes au foie; et ceux-ci sont alors plus nombreux et plus grands comparées aux femmes qui n’ont pas eues de grossesses (du fait de l’environnement hormonal).

Les Complications

Les kystes hépatiques ne sont pas responsables d’insuffisance hépatique mais entrainent des complications de plusieurs types :

  • L’hépatomégalie = l’augmentation de volume du foie qui peut être très important surtout chez les femmes.
  • L’infection (la plus redoutable)
  • Une rupture
  • Une torsion

Ces complications ont des conséquences très importantes, notamment l’hépatomégalie qui engendre des douleurs importantes, une sensation de pesanteur, ou une compressions des organes de voisinage. Pour cette dernière, les complications qui en résultent peuvent être trés importante selon l’organe comprimé :

  • compression du diaphragme (fissure donc douleur, géne respiratoire, essoufflement,…)
  • compression du tube digestif (reflux gastrique, problème de digestion, nausées, remontées acides…) ou des voies biliaires (jaunisse)
  • compression la veine cave inférieure (risque de phlébites, hypotension),

Les Traitements proposés

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie qui éviterait l’apparition du Kyste, mais les kyste peuvent tout de même être traités dans les cas les plus grave afin d’en limiter les impacts. Dans ce cas, il existe plusieurs options proposées :

  • La ponction : elle permet de réduire le volume des reins par aspiration du liquide. Mais l’efficacité est parfois temporaire.
  • La fenestration : un peu plus efficace que la ponction, elle est réalisée souvent par laparoscopie. elle peut parfois s”associer à une résection partielle du foie pour plus d’efficacité du traitement lorsqueles kystes prédominent dans une lobe hépatique.
  • La transplantation : elle est indiquée uniquement dans les hépatomégalies majeures avec un retentissement important sur l’état nutritionnel du patient ou un gène rendant difficile toutes activités du quotidien

La plus grosse problématique qui est associée au choix du traitement est que, n’entrainant pas d’insuffisance hépatique, mais provoquant “juste” dans des cas rares des complications, il est difficile pour les médecins de mesurer le risque du traitement en vérifiant les bienfaits apportés par le traitement en rapport aux risques médicaux encourus.
Il n’existe donc pas de réponses pré-définies lorsque l’on rencontre ce diagnostic. Nous vous proposons dans un premier temps, de vous présenter des témoignages de patients atteints de PKD Hépatique, qui vous offrent avec générosité leur vécu, leur histoire, leurs expériences médicales de la PKD Hépatique avec leurs complications et les solutions qui leur ont été proposées mais aussi leur quotidien.

Nous vous rappelons avant toute lecture, que chaque patient est différent et que donc l’évolution de la maladie ne peut être anticipée par la transposition des situations médicales présentées. Nous ne nous lasserons pas de répéter que RIEN ne peux remplacer une prise en charge par un professionnel de santé, notamment un hépatologue.

Retrouvez :

Dominique – Une place dans ma vie
Lysiane – Un quotidien avec la polykystose hépathique
Georges – Une Double greffe de vie
Jeanine – Kyste hépatique : une place à part