Malgré de grandes avancées récentes, l’accès au diagnostic génétique reste difficile pour les patients atteints de maladies rénales.
Les délais souvent très longs, conduisent parfois à renoncer purement et simplement à ces analyses, dont les résultats pourraient pourtant modifier parfois de manière considérable la prise en charge.
Ces difficultés entraînent des pertes de chances et des inégalités d’accès aux soins.
Pour ces raisons, une dizaine d’organisations de patients et de professionnels de la néphrologie ont décidé d’interpeler la Ministre de la santé et à la Présidente de la HAS dans une lettre commune.
Le Club des Jeunes Néphrologues, Renaloo, la SFNDT, France-Rein, le Syndicat National des Néphrologues Libéraux, l’Association Polykystose France, l’Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique, les Lithologues, l’AIRG France et la Société de Néphrologie Pédiatrique s’engagent donc clairement ensemble pour faciliter cet accès. Une lettre ouverte a donc été adressée à Mme Agnès BUZYNet à Madame Dominique LE GULUDEC (Présidente de la Haute Autorité de Santé).
Faciliter l’accès au diagnostic génétique
pour améliorer le parcours de soins des patients atteints de maladies rénales chroniques
Madame la Ministre, Madame la Présidente,
Nous souhaitons vous alerter sur la nécessité d’améliorer l’accès au diagnostic génétique pour les personnes souffrant de maladies rénales chroniques, en particulier en attente de greffe.
Depuis 2010, les techniques de diagnostic génétique se sont largement perfectionnées, tandis que leurs coûts ont fortement diminué. Ces avancées concernent notamment les maladies rénales chroniques : des variations causales ont été identifiées dans plus de 200 gènes et la liste ne cesse d’augmenter.
Le diagnostic précis de la maladie rénale transforme précocement sa prise en charge médicale. Il modifie significativement l’impact de la maladie pour les patients et leurs familles et le coût du parcours de soins.
Devant la multiplication des demandes, le délai de réponse est devenu un problème central. Ceci est dû au manque de moyens, notamment techniques, dont disposent les laboratoires en charge du diagnostic. Les réponses habituelles à cet allongement des délais sont le renoncement pur et simple ou l’externalisation des analyses à l’étranger. Les deux induisent un lourd préjudice, tant pour les patients que pour le système de santé. Elles entraînent des pertes de chance et des inégalités d’accès aux soins.
Le plan « France Médecine Génomique 2025 » prévoit le développement de plusieurs plateformes nationales avec des techniques novatrices de diagnostic génétique. Deux d’entre elles devraient commencer à fonctionner dès 2019. L’accès rapide aux techniques de diagnostic génétique les plus adaptées est devenu indispensable pour les personnes souffrant d’une maladie rénale chronique.
Même si les néphropathies notamment de l’adulte restent souvent perçues comme relevant de maladies acquises (hypertension artérielle, diabète, maladies auto-immunes) plutôt que génétiques, cette vision est erronée. Elle est renforcée par une méconnaissance des avancées des technologies de séquençage.
Près de 30% des patients actuellement en attente de greffe rénale auraient vu leur parcours modifié par le diagnostic approprié d’une maladie génétique, permettant une prise en charge personnalisée et plus précoce de leur maladie rénale avec un impact personnel et familial fort.
Éviter les coûts et les effets secondaires d’examens et de traitements inadaptés, et permettre l’accès aux soins les plus adaptés sont autant de bénéfices secondaires attendus d’un accès rapide au diagnostic génétique pour ces patients.
Il est urgent que ces techniques de diagnostic génétique soient rendues accessibles aux patients atteints de maladies rénales. Ceci passe par un renforcement des moyens dédiés et par un accès suffisant et adapté pour ces patients aux plateformes d’analyse génétique qui se mettent en place.
Comptant sur votre soutien dans ce sens, nous vous prions d’agréer, Madame la Ministre, Madame la Présidente de la Haute Autorité, l’expression de notre plus haute considération.
Côme Bureau, Président du Club des Jeunes Néphrologues (CJN)
Nathalie Mesny, Présidente de Renaloo
Dominique Guerrot, Président de la Commission Néphrologie Clinique de la SFNDT
Roger Charlier, Président de France-Rein
José Brasseur, Président du Syndicat National des Néphrologues Libéraux
Patrick Guirchoun, Président de l’Association Polykystose France
Vincent Palmier, Président de l’Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique
Géraldine Boyer-Cazajous, Les Lithologues
Sandra Sarthou-Lawton, Présidente de l’AIRG France
Michel Tsimaratos, Président de la Société de Néphrologie Pédiatrique
