Nouvel outil de diagnostic
Approche intégrée des consultations
par les Hôpitaux Universitaires de Genève
Objectifs : 
– Fournir un outil de diagnostic pour les patients atteints d’insuffisance rénale génétique
– Mettre en oeuvre une consultation multi-disciplinaire pour les patients et leur familles
– Developper une nouvelle connaissance sur la corrélation entre génotype-phénotype1, entre génotype et pronostique mais aussi entre ce génotype et le traitement à adapter pour une meilleure réponses.

Comment ? 
Par la mise en place d’un consultation pluridisciplinaire (au minimum néphrologue / généticien…) pour le patient et sa famille qui sera un aspect essentiel du dépistage. Mais le but de cette révelation étant l’amélioration des soins apportés aux patients (et non de mettre en exergue le côté anxiogène de l’annonce), la consultation devra pouvoir apporter un accompagnement.
Le séquensage d’ADN ne sera réalisé que s’il y a une question médicale pertinente (pas d’auto-prescription, ni de cas sans raison médicale…)

Résultats attendus 
Le recrutement vise d’abord des patients atteints de maladie Kystiques Rénale dans la zone de Genève et Lausanne sous la tutelle d’un néphrologue.
Nous souhaitons fournir aux patients la possibilité d’un diagnostic génétique de maladie kystique rénale cliniquement pertinent pour pouvoir mieux cibler leur suivi, leur traitement et améliorer le conseil aux familles et le plan global de traitement.

Développements futurs 
A terme, le souhait est d’étendre l’étude de la suisse vers d’autre pays (lorsque les problématiques de remboursement des tests par les assurances entre les pays…).  De plus, il le principe étant de faire ressortir une base de données des génotypes, et les différentes corrélations possibles

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1 phenotype =  l’identité des allèles qui caractérise le génome d’un individu

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