Le premier patient connu atteint de Polykystose est le roi de Pologne Stefan Bathory qui décéda en 1586 à 53 ans des suites de sa maladie mais surtout du fait de la méconnaissance médicale de celle-ci

C’est en 1888, avec le Français Lejars que la notion de rein polykystique est abordée dans sa thèse de médecine, constatant les caractéristiques spécifiques d’un rein gros et déformé par la présence de nombreux kystes.
Il faudra ensuite attendre 11 ans, en 1899, avec l’allemand Steiner qui mettra en avant le caractère héréditaire de la maladie.

Ce n’est qu’environ un siècle plus tard, que les gènes responsables de la transmission sont identifiés.
Les années 1990 sont donc un tournant pour la connaissance de la maladie. Voici les principales étapes :

1994 : Découverte du gène pkd1 responsable de 85% des cas de polykystose dominante

1995 : Découverte du gène pkd2 responsable de 15% des cas de polykystose dominante

1998 : Mise en place aux USA de grands centres de recherche pour la polykystose

2002
: Découverte du gène responsable de la polykystose récessive.

2004 : Lancement des premiers essais cliniques avec un traitement susceptible de ralentir la progression des kystes

2005 : Suite des essais cliniques et approches diversifiées pour le traitement de la Polykystose