Le diagnostic est un moment difficile que nous avons tous vécus…En apprenant la nouvelle dans le cabinet du médecin, il n’est pas forcément facile de penser à poser toutes les questions.
Ce n’est qu’après les premières heures, les premiers jours, que certaines questions viennent à l’esprit sur cette maladie…
Et là, il est important d’avoir des réponses. Cette page est donc faite pour vous aider à trouver les informations importantes sur la Polykystose :

La Polykystose Rénale est une maladie génétique. Elle est donc souvent liée à une histoire familiale.
Mais elle peut avoir différents symptômes et une évolution spécifique selon chaque malade… Ainsi, parfois il est aussi nécessaire de faire le tri sur les idées reçues.

D’où vient cette maladie ?
Parce que PKD est une maladie héréditaire, la forme dominante de la maladie se transmet de génération en génération par un parent affecté. Un parent porteur a une chance de 50 % de passer la mutation PKD à chacun de ses enfants à la conception.
Dans quelques familles, tous les enfants sont affectés; dans d’autres familles, personne ne l’est. Beaucoup de familles avec des enfants multiples auront affecté et des enfants dits « sains ».

Heridite.png
Bien que la plupart des individus avec la Polykystose Rénale Dominante aient une histoire familiale, les scientifiques ont aussi découvert qu’approximativement 10-20 % des patients PKD sont affectés par la mutation spontanée.

Deux gènes qui causent ADPKD ont été identifiés : le gène PKD1 (Environ 85 % des patients) situé sur le chromosome 16 et le gène PKD2 (15 % restants des individus) situé sur le chromosome 4.
Genes.png

La maladie causée par la mutation du gène PKD1 est plus sévère que celle causée par le PKD2. Les individus avec des mutations dans le gène PKD1 développent des kystes, l’hypertension et la perte de fonction de reins à un plus tôt  (environ 40-50 ans) comparé au gène PKD2 (environ 60 ans). Ce qui peut entraîner ainsi plus de complication pour les patients mutés sur le PKD1.

La maladie récessive se manifeste chez l’enfant et nécessite  qu’un gène muté se transmette de chaque parent, qui a, alors, 2 gènes mutés. Dans la plupart des cas, il n’y a aucun historique familial de la maladie et les parents n’ont pas la maladie eux-mêmes, mais sont porteurs.

Les autres symptômes rénaux de la PKD ?
Selon l’âge du diagnostic, on ne ressent pas forcement de symptômes dans les premiers temps. Cependant, elle doit être prise au sérieux tout de même.
L’apparition des kystes est bien sûr le principal symptôme, et celui-ci implique des complications médicales telles :

  • L’hypertension :

Elle affecte 60 à 70% des hommes et 40 à 50% des femmes atteints. Elle arrive assez tôt dans la progression de la maladie, souvent juste après la baisse de la fonction rénale. Une des explications est que comme les kystes se forment et agrandissent, ils appuient (pressent) sur des vaisseaux sanguins dans le rein, réduisant le flux sanguin. Les capteurs dans le rein tubule réagissent comme si la tension dans le rein est basse. Une hormone appelée « renin » est alors sécrétée, qui produit à son tour « angiotensin II », resserrant les vaisseaux sanguins et causant l’hypertension. Si elle n’est pas traitée, l’hypertension endommage les reins, agrandit le coeur et peut causer des attaques.

  • La douleur chronique :

C’est un des problèmes les plus communs pour les patients atteints de PKD. La douleur est d’habitude dans le dos ou les côtés et de temps en temps dans l’abdomen. La douleur peut être intermittente et « mitigée ». Dans un petit nombre de cas, la douleur peut être constante et très sévère. Il faut alors porter la plus grande attention à la médication prescrite car certains composés peuvent être la cause de nouveaux dommages aux reins.

  • Hématurie, ou le sang dans l’urine : 

L’hématurie est constaté chez presque 50 % des malades. L’urine peut sembler rose, rouge ou brune. Le passage des petites quantités de globules rouges dans l’urine que l’on peut seulement voir sous un microscope peut aussi arriver. C’est appelé hématurie microscopique. Le sang dans l’urine peut durer moins d’un jour ou s’étendre plusieurs jours. Le repos strict, la consommation accrue de liquide sont les traitements habituels si le saignement est prolongé. La plupart du temps, le saignement est auto-limité et résout avec ces mesures conservatrices.

  • L’infection urinaire étendue :

Elle est causée par les bactéries qui ont atteint la vessie, des reins ou les kystes eux-mêmes. L’infection commence d’habitude dans la vessie et peut progresser dans les uretères des reins. Cette affection est plus commune chez les femmes. Les infections urinaires sont communes en générale, mais elles semblent être plus fréquentes dans la PKD.

  • Les calculs rénaux :

ils atteignent environ 20 %-30 % des malades de la PKD, comparé à 8 %-10 % dans la population générale. Les calculs rénaux sont plus communs, peut être en raison des kystes bloquant le tubule, empêchant le drainage normal. Quand l’urine stagne dans un secteur, des cristaux se forment et causent des calculs rénaux. Une autre raison est qu’il y a une diminution de citrate d’urine (substance qui empêche la formation de calculs rénaux). Les symptômes de calculs rénaux sont la douleur intense dans le dos, le côté ou dans l’aine. Souvent il y aura du sang dans l’urine durant « l’évacuation » de calculs rénaux.

+de détails sur les manifestations rénales

Les complications liées à la PKD (hors complications rénales)?
ADPKD n’est pas juste un désordre des reins; d’autres organes peuvent être affectés, y compris le foie, la rate, le pancréas, la vasculature, des tests, des vésicules séminales et des intestins.

  • Les kystes hépatiques :

Un grand pourcentage des patients avec la PKD développeront des kystes du foie pendant leur durée de vie. Les kystes de foie arrivent rarement avant l’âge de 30, mais ils se forment et augmentent en même temps que le patient vieillit. Bien qu’il y ait une augmentation de la taille du foie avec les Kystes, la quantité de tissu du foie fonctionnel reste assez constante. Les kystes de foie atteignent aussi souvent les hommes que les femmes. Cependant, les femmes ont des kystes du foie à un âge plus jeune que les hommes et la maladie du foie est plus agressive.
Les femmes qui ont été enceintes vont plus probablement avoir des kystes de foie; et ceux-ci sont alors plus nombreux et plus grands comparées aux femmes qui n’ont pas eu de grossesses. (Voir Article PKD Hépatique)

  • Les complications cardiovasculaires :

Des complications cardiovasculaires incluent l’hypertension, des anévrismes cérébraux et le prolapsus de valve mitral, une condition où la valve séparant le sommet et le bas du côté gauche du coeur ne ferme pas correctement. Parfois cela cause la régurgitation et on peut entendre comme un murmure du coeur. Le prolapsus de valve mitral arrive à approximativement 26 % des personnes qui ont la PKD comparé à 2 %-3 % de la population générale. Les symptômes qui peuvent être associés au MVP sont des palpitations, un sentiment que le coeur part en courant ou qu’il y a des battements supplémentaires dans le coeur et la douleur de poitrine qui n’est pas associée à l’exercice ou l’effort.

  • Les anévrismes intracrâniens :

Les patients atteints de PKD ont un 5 risque de 10 % de développer des anévrismes intracrâniaux; le pourcentage est plus haut s’il y a des antécédents familiaux d’anévrismes. Un anévrisme est une « expulsion » dans un vaisseau sanguin. L’anévrisme intracrâniens arrive dans les vaisseaux sanguins du cerveau. Les anévrismes peuvent être une « fuite » ou une « rupture » des vaisseaux sanguins.
Les symptômes d’un anévrisme rompu peuvent inclure le mal de tête sévère soudain, la douleur dans le déplacement du cou, la nausée et des vomissements et même la perte de conscience. De tels symptômes exigent une assistance médicale immédiate. Les patients avec la PKD et une histoire familiale d’anévrismes intracrâniaux ont une possibilité plus importante de développer un anévrisme (22 %) et devraient être examinés plus fréquemment.

  • Les complications gastro-intestinales :

Les complications gastro-intestinales de la PKD incluent diverticulosis Diverticula sont des rejets du gros intestin. Il semble que les patients de la PKD qui sont en dialyse ou ont eu une greffe sont atteints de diverticula plus souvent et qu’ils ont plus de complications, y compris l’infection (divertiulitis), que les gens qui ont d’autres maladies rénales. En plus des kystes de foie, les kystes peuvent aussi se former dans le pancréas.