La PolyKystose Rénale (PKR) est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. Elle touche plus d’une personne sur mille, soit entre 80 000 et 100 000 personnes en france et plus de 12 millions dans le monde. La PKR est beaucoup plus fréquente que bon nombre de maladies génétiques bien connues du public.

La PKR se manifeste par l’apparition progressive de kystes le long du “tubule” renale, petits sacs remplis de liquide, qui en grossissant détruisent les reins et conduisent à l’insuffisance rénale partielle puis terminale.

Celle-ci apparaît, en moyenne, à la fleur de l’âge (entre 50 et 60 ans). Et, souvent, la Polykystose ne se limite pas aux reins: Polykystose hépatique, notamment.

La PKR est héréditaire et existe sous deux formes :

l’autosomique dominante, la plus fréquente, se transmet de génération en génération par l’un de ses deux parents, soit le père, soit la mère. Chaque enfant qui naît a 50% de risques d’être atteint. Elle touche indifféremment les deux sexes et toutes les races.
l’autosomique récessive, est relativement rare, mais elle est toutefois très grave, car elle affecte les enfants en bas âge, souvent avec des effets mortels dès les premiers mois de l’existence.

La fonction Rénale :
Les reins sont en forme de haricot et de la taille d’un poing, situé au milieu du dos, au-dessous de la cage thoracique. Les reins filtre approximativement 200 litres de sang quotidiennement, réabsorbe 98 % du filtrat et règle la composition du sang en enlevant les déchets et d’autres composés.

D’autres fonctions du rein incluent la production de trois hormones :

La synthèse d’Erythropoietin, une hormone qui stimule la production de globules rouges;
La synthèse de Renin qui règle la tension; et
La synthèse de Calcitriol, qui est la forme active de la Vitamine D.

Dans la polykystose Rénale c’est l’ensemble de ces fonctions qui est bouleversée par la prolifération et la croissance des Kystes.
Au fil de la maladie, les kystes rendent ces fonctions partiellement ou totalement insuffisantes : c’est l’Insuffisance Rénale Partielle ou Totale (IRP ou IRT).
Les recours à la dialyse ou à la greffe sont les seules solutions thérapeutiques. Toutefois un suivi médical précoce, un mode de vie adapté, ainsi qu’un régime spécifique, permettent de retarder l’arrivée au stade terminal de l’insuffisance rénale.

Qu’est ce qu’un Kyste ?
Un kyste dans le rein commence comme une “déformation” du nephron (élément microscopique du rein responsable de la filtration du sang).

Les kystes peuvent arriver n’importe où le long du nephron. Bien que le terme “Polykystique” signifie “beaucoup de kystes”, seulement 2 % des nephrons forment des kystes. Approximativement 70 % de kystes se détachent du nephron quand ils sont petits, environ 2 mm de diamètre.
Après quelque temps, les kystes agrandissent et peuvent se remplir d’un liquide clair ou contenir du sang ou des globules blancs.

Les kystes peuvent se former dans d’autres organes, aussi bien que le rein, le plus commun étant le foie. La recherche actuelle suggère que les kystes sur le foie se forment de cellules alignant les conduits de bile ou tubules du foie plutôt que les cellules de foie eux-mêmes. Il apparaît que plutôt que de prendre la place de cellules de foie saines, les kystes poussent simplement à l’écart les cellules de foie. C’est pourquoi les kystes de foie ne causent pas de dysfonctionnement du foie.

La recherche a suggéré qu’il y ait au moins 3 élèments liés à la formation de kyste :

Prolifération cellulaire : les cellules d’une chaîne de kyste se reproduisent plus que des cellules normales de reins.
Sécrétion liquide : la Sécrétion est une façon de déplacer le liquide à travers une cellule. Pour former un kyste, il doit y avoir le liquide. Sans sécrétion, y aurait-il simplement une boule de cellules ?
Membrane de base anormale : la membrane de base est une couche très mince sur lequel les cellules de kyste sont “posées”. Dans la PKD, cette couche est plus épaisse que d’habitude. La membrane de base organise comment les kystes grandissent. Si la membrane était plus épaisse, les kystes ne pourraient pas agrandir?

En général, les kystes causent des problèmes à cause de leur taille et l’espace qu’ils occupent. La taille des reins et du foie est directement rapprochée de la croissance et la prolifération des Kystes. Par exemple, les gens avec des reins plus de 15 cm vont plus probablement ressentir la douleur et le dysfonctionnement de reins que les gens avec des reins plus petits.

Quels sont les autres symptômes ?

Tension artérielle
Douleurs chroniques ou tension dans le dos, le côté ou abdomen
Infections urinaire étendue
Sang dans les urines
Calculs rénaux
Et bien sûr la présence des Kystes